CRIBADO METABÓLICO NEONATAL AMPLIADO: DETECCIÓN DEL DÉFICIT DE BIOTINIDASA

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Aproximadamenteuno de cada 800 recién nacidos es portador de un error congénitodel metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán unaenfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 % se manifiestan durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal. Desdelos años 60 se vienen aplicando cribados neonatales a los reciénnacidos para la detección precoz de trastornos genéticos y elinicio temprano del del tratamiento. Sin embargo, los avances en el campo de la genética hanconseguido a día de hoy sacar nuevos déficits ala luz. En el proceso de su detección es necesario estudiar laampliación de los programas de cribado neonatal existentes. Eldéfiticit de biotinidasa es difícil de identificar en la revisiónrutinaria del niño dado que su sintomatología en los primeros mesesde vida es inespecífica. Suespectro clínico es amplio, predominando los signos dermatológicosy neurológicos. Además de producir numerosas discapacidades, laevolución de sus síntomas en el déficit total está relacionadacon la muerté súbida del lactante. Por todo ello su cribado neonatal es fundamental.

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