El niño con Síndrome de Down

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El síndrome de Downes una alteración genética que se produce por la aparición de un cromosoma demás (o una parte de él) en la pareja número 21 provocando que las células deestas personas tengan 47 cromosomas en vez de 46. Esto se debe a que existe unatrisomía en el par 21, cuando lo habitual es que haya sólo 2 cromosomas (1,2).Podemosconsiderarlo como error genético, de etiología desconocida, que se produce deforma indiscriminada y sin un agente externo que pueda provocarlo. Suincidencia varía entre 1/600 a 1/800 vivos y más de la mitad de casos de estesíndrome provocan un aborto espontáneo durante las primeros meses de gestación(1,3).Su nombre viene delmédico inglés John Langdon Haydon Down, que fue el primero en descubrir yexplicar las características clínicas comunes de un grupo concreto de personassin saber la causa de las mismas en el año 1866. No hubo muchos avances hastajulio de 1958, momento en el que Jerôme Lejeune Gautier y Turpin descubrieronen una muestra de tejido fibroso la presencia de un minúsculo cromosoma en elpar 21 que sólo se encontraba en personas con síndrome de Down. Así se establecióla primera trisomía hallada en el hombre y que el síndrome de Down es unaalteración de la pareja 21 de cromosomas (1,3).Este síndrome esla alteración cromosómica más común ycausa más habitual de una discapacidad intelectual en los seres humanos (1). Elúnico factor de riesgo demostrado es la edad de la madre, que cuando supera los35 años de edad produce un aumento de los casos de este síndrome. A pesar deesto, el 80 % de los niños nacidos que tienen este síndrome vienen demadres menores 35 años. En menos de un 5 % de los casos, la edad delpadre influye en la manifestación de esta trisomía, sobre todo si superan los55 años de edad (4).

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