ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS FETALES MÁS FRECUENTES

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Loscambios cromosómicos detectables pueden consistir en alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas y pueden producirse por variosmecanismos. El posible efecto de influencias ambientales en la aparición dedefectos o excesos en el número decromosomas (aneuploidía), al igual que la mayorsusceptibilidad de determinados individuosa las alteraciones estructurales (síndrome de Bloom, anemia de Fanconi,ataxia-telangiectasia) o a roturas cromosómicas en puntos de determinadoscromosomas (rotura del brazo largo del cromosoma 22 en caso de leucemiamieloide crónica) han despertado un enorme interés, al tiempo que añadencomplejidad a la interpretación de la génesis de anomalías cromosómicas. La edad avanzada de la madre, representaen la práctica uno de los factoresidentificables más importantes en la génesis de trisomías autosómicas, por errores de disyunción durante lameiosis, y es uno de los focos de atención primaria en el diagnóstico prenatalprecoz. Es posible delimitar grupos con mayor riesgo de anomalía cromosómica

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