http://blog.unijimpe.net/rss https://www.bubok.es/ Puedes comprar en nuestra librería todos los libros publicados en Bubok. es info@bubok.com (Bubok Publishing) info@bubok.com (Bubok Publishing) https://www.bubok.es/libros/283699/adrenoleucodistrofia-ligada-al-cromosoma-xLas enfermedades peroxisomales son trastornos determinados genéticamente en los que la causa principal de la patología es o bien la incapacidad para formar y mantener el orgánulo (trastornos de la biogénesis del peroxisoma), lo cual conduce a múltiples alteraciones funcionales, o bien al defecto aislado en el funcionamiento de una enzima que causa una alteración de una única función peroxisomal. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad poco común causada por una mutación del gen ABCD1. Este gen codifica un trasportador de membrana llamado ABCD1 encargado de introducir los ácidos grasos de cadena muy larga al interior del peroxisoma, donde se lleva a cabo la ?-oxidación de estos. La disfunción de este trasportador conduce a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma y tejidos. Prácticamente todos los varones con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X desarrollan insuficiencia suprarrenal y mielopatía. Aproximadamente el 60% de los varones desarrollan lesiones progresivas en la sustancia blanca del cerebro. Las mujeres con Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también desarrollan mielopatía, pero generalmente a una edad más avanzada que los varones, siendo la insuficiencia suprarrenal y la afectación cerebral poco frecuentes.