http://blog.unijimpe.net/rss https://www.bubok.es/ Puedes comprar en nuestra librería todos los libros publicados en Bubok. es info@bubok.com (Bubok Publishing) info@bubok.com (Bubok Publishing) https://www.bubok.es/libros/244138/cribado-metabolico-neonatal-ampliado-deteccion-del-deficit-de-biotinidasa Aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos es portador de un error congénito del metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 % se manifiestan durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal. Desde los años 60 se vienen aplicando cribados neonatales a los recién nacidos para la detección precoz de trastornos genéticos y el inicio temprano del del tratamiento. Sin embargo, los avances en el campo de la genética hanconseguido a día de hoy sacar nuevos déficits a la luz. En el proceso de su detección es necesario estudiar la ampliación de los programas de cribado neonatal existentes. El défiticit de biotinidasa es difícil de identificar en la revisión rutinaria del niño dado que su sintomatología en los primeros meses de vida es inespecífica. Su espectro clínico es amplio, predominando los signos dermatológicos y neurológicos. Además de producir numerosas discapacidades, la evolución de sus síntomas en el déficit total está relacionada con la muerté súbida del lactante. Por todo ello su cribado neonatal es fundamental.