Aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos es portador de un error
congénito del metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán
una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 % se manifiestan
durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal. Desde los
años 60 se vienen aplicando cribados neonatales a los recién nacidos para
la detección precoz de trastornos genéticos y el inicio temprano del del
tratamiento. Sin embargo, los avances en el campo de la genética han
conseguido a día de hoy sacar nuevos déficits a la luz. En el proceso de su
detección es necesario estudiar la ampliación de los programas de cribado
neonatal existentes.
El défiticit de biotinidasa es difícil de identificar en la revisión rutinaria del
niño dado que su sintomatología en los primeros meses de vida es
inespecífica. Su espectro clínico es amplio, predominando los signos
dermatológicos y neurológicos. Además de producir numerosas
discapacidades, la evolución de sus síntomas en el déficit total está
relacionada con la muerté súbida del lactante. Por todo ello su cribado
neonatal es fundamental.
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