Estudios y Casos Clínicos Nefrología Pediátrica

Manual de casos prácticos palassongos sobre diferentes entidades de Nefrología Pediátrica.

Se presentan revisiones de:

- Riñón displásico multiquístico: el riñón displásico multiquístico se incluye dentro de los CAKUT (siglas en inglés de anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias), en concreto dentro de las anomalías del parénquima renal.

- Hipertensión arterial de origen renovascular:  El Síndrome coloboma-renal (RCS) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por por la asociación de anomalías renales y defectos del nervio óptico. Los hallazgos renales incluyen defectos estructurales, como riñones hipodisplásicos o multiquísticos, y funcionales como proteinuria e insuficiencia renal. 

- Hipomagnesemia familiar con hipercacliuria y nefrocalcinosis.

Se describen casos clínicos sobre:

- Síndorme Colboma renal: revisión retrospectiva de los datos de tres pacientes diagnosticados de Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria mediante estudio molecular con mutación en CLDN19.

- Frecuencia miccional extraordinaria: 

- Raquitimos vitamina D dependiente tipo 1: El raquitismo es un trastorno de la mineralización del hueso y del cartílago de crecimiento, caracterizada por deformidades óseas y retraso del crecimiento. En la mayoría de los casos se debe al déficit de vitaminaD. Los raquitismos se pueden clasificar según su etiopatogenia en fosfopénicos o calcipénicos.

- Síndrome Pseudo-Bartter.