CRIBADO METABÓLICO NEONATAL AMPLIADO: DETECCIÓN DEL DÉFICIT DE BIOTINIDASA

Aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos es portador de un error

 congénito del metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán

 una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 % se manifiestan

 durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal. Desde los

 años 60 se vienen aplicando cribados neonatales a los recién nacidos para

 la detección precoz de trastornos genéticos y el inicio temprano del del

 tratamiento. Sin embargo, los avances en el campo de la genética han

conseguido a día de hoy sacar nuevos déficits a la luz. En el proceso de su

 detección es necesario estudiar la ampliación de los programas de cribado

 neonatal existentes.

El défiticit de biotinidasa es difícil de identificar en la revisión rutinaria del 

niño dado que su sintomatología en los primeros meses de vida es 

inespecífica. Su espectro clínico es amplio, predominando los signos 

dermatológicos y neurológicos. Además de producir numerosas 

discapacidades, la evolución de sus síntomas en el déficit total está 

relacionada con la muerté súbida del lactante. Por todo ello su cribado 

neonatal es fundamental.