Aunque la mayoría de los melanomas derivan de los melanocitos de la piel, la segunda localización más frecuente del melanoma primario es el ojo. Constituye además la neoplasia maligna intraocular más frecuente en los adultos. Aproximadamente el 85% de los melanomas oculares se localizan en la úvea y el 4,8% en la conjuntiva .
La exposición a radiación UV-B y la falta de uso de gafas de sol se han asociado con riesgo de melanoma uveal. Otros factores de riesgo relacionados son pigmentación clara, melanocitosis ocular, síndrome de nevus displásico y presencia de mutaciones genéticas.
En lo que se refiere a los síntomas puede aparecer disminución de agudeza visual, alteración del campo visual, fotopsias, miodesospsias, dolor o visualización del tumor. El 30% de los casos son hallazgos casuales en pacientes asintomáticos.
El diagnóstico del melanoma uveal con frecuencia puede realizarse por biomicroscopía en casos de afectación iridiana o mediante examen de fondo de ojo en aquellos que afectan a la úvea posterior, sin necesidad de confirmación histopatológica en la mayoría de los casos. Para corroborar el diagnóstico o caracterizar mejor la enfermedad son útiles otras pruebas de imagen como la angiografía fluoresceínica, la ecografía o la resonancia magnética nuclear.
Debido a su accesibilidad, inocuidad y bajo coste, la ecografía sigue siendo la prueba de primera aproximación diagnóstica, siendo la RM la técnica de elección para el diagnóstico diferencial, extensión, asociación de complicaciones y seguimiento. El hallazgo típico es una masa sólida lobulada, sésil o en forma de cúpula, localizada en la cámara posterior. Otras técnicas de imagen para su diagnóstico son la RM y la tomografía axial computarizada.
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