ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS FETALES MÁS FRECUENTES

Los cambios cromosómicos detectables pueden consistir en alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas y pueden producirse por varios mecanismos. El posible efecto de influencias ambientales en la aparición de defectos o excesos en el número de cromosomas (aneuploidía), al igual que la mayor susceptibilidad de determinados individuos a las alteraciones estructurales (síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia) o a roturas cromosómicas en puntos de determinados cromosomas (rotura del brazo largo del cromosoma 22 en caso de leucemia mieloide crónica) han despertado un enorme interés, al tiempo que añaden complejidad a la interpretación de la génesis de anomalías cromosómicas. La edad avanzada de la madre, representa en la práctica uno de los factores identificables más importantes en la génesis de trisomías autosómicas, por errores de disyunción durante la meiosis, y es uno de los focos de atención primaria en el diagnóstico prenatal precoz. Es posible delimitar grupos con mayor riesgo de anomalía cromosómica