A lo largo de las exploraciones ecográficas en la gestación, en ocasiones se detectan anomalías en el desarrollo o anatomía fetal. Alrededor del 3-4% de los embarazos se asocian con una anomalía congénita, ya sea una malformación estructural, un defecto cromosómico u otra enfermedad fetal. Además, otro 4-5% de las gestantes presentan un alto riesgo de tener un feto con un problema severo, como por ejemplo, por ser una embarazo gemelar, por antecedentes familiares o por haber tenido un hijo previo con una anomalía congénita. Todas estas enfermedades o complicaciones cuando son detectadas prenatalmente constituyen lo que llamamos patología fetal.
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