ESTUDIO DE CADASIL

• La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria y una de las principales causas de infartos cerebrales isquémicos en edades tempranas, y provoca graves consecuencias físicas, psicológicas y sociales.
• Es una enfermedad probablemente infradiagnosticada, ya que se trata de una enfermedad rara, relativamente desconocida y reconocida como tal desde hace poco tiempo.
• A pesar de su baja prevalencia y de que no consta en el SIER de la Región de Murcia, CADASIL está presente en nuestro medio.
• Hay que considerar a CADASIL en el diagnóstico diferencial de ictus lacunar en pacientes adultos de edad intermedia, sobre todo en ausencia de factores de riesgo cardiovascular, en los que en la RM cerebral se observe leucoencefalopatía.
• Hay que considerar la posibilidad de CADASIL en jóvenes y adultos jóvenes con trastorno psiquiátrico en los que en la RM cerebral se aprecie leucoencefalopatía.
• Hay que considerar la posibilidad de CADASIL en jóvenes y adultos jóvenes con migraña en los que en la RM se aprecie leucoencefalopatía.
• Los pacientes con CADASIL de nuestro medio siguen el patrón clínico característico de esta enfermedad.
• Aunque se trata de una angiopatía sistémica, sólo se ha confirmado la relación de la enfermedad con síntomas cerebrales. En nuestro estudio, se han encontrado varios pacientes con disfunción eréctil, por lo que la asociación de otros síntomas vasculares con CADASIL requiere una mayor investigación para establecer relaciones estadísticamente significativas.
• Se sospechará CADASIL en pacientes con manifestaciones clínicas y de neuroimagen características y con antecedentes familiares compatibles, y se confirmará el diagnóstico con el estudio molecular y/o anatomopatológico.
• Es conveniente que CADASIL se incluya en registros, como el SIER.

Actualmente no tiene tratamiento específico. Por este motivo, es  importante continuar la investigación sobre la patogénesis de la enfermedad para conocer a fondo los mecanismos moleculares implicados y así encontrar nuevas estrategias terapéuticas y mejorar el pronóstico.