Introducción: El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en el ser humano, siendo la principal causa de discapacidad congénita a nivel mundial. Una copia adicional en el cromosoma 21 es la causa de esta alteración genética. Las personas que lo padecen presentan rasgos físicos característicos, además de problemas médicos inherentes a la condición. Objetivos: El objetivo principal de este estudio es describir el riesgo de que pacientes con síndrome de Down desarrollen patologías congénitas. Metodología: Revisión sistemática bibliográfica. Estudio de aparición de patologías más frecuentes en la población con Síndrome de Down desde la infancia. El estudio consta de dos fases, comprendidas entre el 6 de septiembre y el 27 de octubre de 2019. En la primera fase se realizó un control y conocimiento del estado actual de la paciente. La segunda fase se compone de dos visitas en las cuales se le proporciona información sobre educación sanitaria y seguimiento general. Resultados: Se realiza un plan de cuidados de enfermería mediante la taxonomía NANDA, NOC y NIC, identificando como diagnóstico principal: Protección inefectiva r/c dificultades cognitivas o emocionales m/p debilidad. Discusión: Este estudio destaca las patologías más frecuentes en la población con síndrome de Down y enfatiza la importancia de fomentar la autonomía desde edades tempranas, así como educación sanitaria al paciente y familiares como medida de prevención. Conclusiones: Un paciente con Síndrome de Down presenta factores de riesgo inherentes a su condición, es labor de los profesionales de enfermería de Atención Primaria un abordaje correcto ante estos casos. La detección precoz de posibles enfermedades y complicaciones puede prevenir problemas futuros. Es importante proporcionar educación para la salud tanto al niño como a las personas de su entorno cotidiano. Persiguiendo el fomento de su autonomía se conseguirá mejorar aspectos como la autoestima y la toma de decisiones, con ello el paciente estará cada vez más integrado en la sociedad y mejorará su calidad de vida.